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RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.cite-ref-orpha-1-0[1]cite-ref-flexikon-2-0[2]cite-ref-altmeyer-3-0[3]

Synonyme sind: Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome; englisch Noonan-related syndromes; RASOpathien; RASopathy

Der Begriff wurde wohl im Jahre 2009 durch die US-amerikanischen Humangenetiker William E. Tidyman und Katherine A. Rauen geprägt.cite-ref-4[4]

• Klinische Erscheinungen

• Einteilung

• Diagnostik

• Literatur

• Einzelnachweise

• Weblinks

Die Störungen des MAP-Kinase-Weges führen zu unterschiedlich ausgeprägten Symptomen an mehreren Organsystemen. Typischerweise handelt es sich um Herzfehler, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsstörungen.cite-ref-5[5] Außerdem können die Haut, das Skelett, die Muskulatur, der Gastrointestinaltrakt, das Zentralnervensystem und die Augen betroffen sein.cite-ref-altmeyer-3-1[3]

Zu den RASopathien können folgende Erkrankungen gezählt werden:cite-ref-flexikon-2-1[2]cite-ref-altmeyer-3-2[3]

• Costello-Syndrom

• Hereditäre gingivale Fibromatose

• Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CM-AVM)cite-ref-6[6]

• Kardio-fazio-kutanes Syndrom

• Legius-Syndrom

• Lelis-Syndrom

• LEOPARD-Syndrom

• ALPS

• Mosaik-Legius-Syndrom

• Naxos-Krankheit

• Neurofibromatose Typ 1

• Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom

• Rothmund-Thomson-Syndrom

• SYNGAP1-Syndrom

• Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom (Synonyme: Carvajal Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; englisch Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)cite-ref-7[7]

Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik mit Hilfe von DNA-Sequenzierung erfolgen.cite-ref-altmeyer-3-3[3]

• Katie E. Hebron, Edjay Ralph Hernandez, Marielle E. Yohe: The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. In: Disease Models & Mechanisms. 2022, Band 15, Nummer 2 doi:10.1242/dmm.049107.

• M. Jafry, R. Sidbury: RASopathies. In: Clinics in dermatology. Band 38, Nummer 4, 2020, S. 455–461, doi:10.1016/j.clindermatol.2020.03.010, PMID 32972603 (Review).

• N. Hilal, Z. Chen, M. H. Chen, S. Choudhury: RASopathies and cardiac manifestations. In: Frontiers in cardiovascular medicine. Band 10, 2023, S. 1176828, doi:10.3389/fcvm.2023.1176828, PMID 37529712, PMC 1038752 (freier Volltext) (Review).

• C. P. Chen: Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (II): RASopathy Disorders - Prenatal Ultrasound Findings and Genotype-phenotype Correlations. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 1, 2023, S. 13–16, doi:10.4103/jmu.jmu_79_22, PMID 37180632, PMC 1017382 (freier Volltext) (Review).

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu RASopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-flexikon-22. ↑ Eintrag zu RASopathie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

cite-note-altmeyer-33. ↑ Altmeyers Enzyklopädie

cite-note-44. ↑ W. E. Tidyman, K. A. Rauen: The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. In: Current opinion in genetics & development. Band 19, Nummer 3, Juni 2009, S. 230–236, doi:10.1016/j.gde.2009.04.001, PMID 19467855, PMC 2743116 (freier Volltext) (Review).

cite-note-55. ↑ Martin Zenker, Kerstin Kutsche: RASopathien. In: Medizinische Genetik. 2016, Band 28, Nummer 1, S. 15–38 doi:10.1007/s11825-016-0080-8.

cite-note-66. ↑ Eintrag zu Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-77. ↑ Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Commons

: RASopathie

– Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• Rasopathies Network